Pastāv vairāki veidi, kā šo slimību, tomēr jāatzīmē, ka visbiežāk sastopami:
- hemofilija A, raksturo mazspēju astotā faktori asins recēšanu;
- hemofilija, raksturo mazspēju devīto faktori asins recēšanu.
Saskaņā ar statistikas datiem, hemofilija Un tiekas vienu reizi ik pēc 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Šajā frekvence встречаемости hemofiliju sešas reizes retāk.
Iemesli hemofiliju
Sievietēm ir divas X hromosomas, vīriešiem - viena X un viena Y hromosoma. Jo bojāts gēns, kas atrodas X hromosomā, bet vīrs saņem savu vienu X hromosomu no mātes, pie veselām sievietēm, pārvadātājs šo gēnu, iespēja dzimšanas veselīgu dēlu, nav lielāks par 50%. Kas attiecas uz sievietēm, lai iedzimta slimība, viņi būtu, lai iegūtu divas X hromosomas ar bojātu gēnu. Viena hromosoma ir jānodod no mātes, bet otra no tēva (kas obligāti jābūt slims гемофилией). Līdz ar to, hemofilija ir vairāk izplatīta slimība vīriešiem, nekā sievietēm.
Šī slimība attīstās sakarā ar defektu noteiktu gēnu sieviešu hromosomu, tas ir tieši sieviete ir носительницей trūkumiem hromosomas, un var nodot pēcnācējiem ar varbūtību līdz 50%.
Piemērs pārraides šī slimība ir sastopama pat vēsturiskos datus. Karaliene Viktorija, носительница šīs slimības ir nodevusi viņa daudziem cara ģimenēm Eiropā, tai skaitā-Aleksejs, kurš ir dēls Nikolaja II Krievijā.
Tādējādi var teikt, ka vīrieši nevar būt pārvadātājiem hemofiliju, jo tie vienmēr būs slimnieki, bet visas viņu meitas ir 100% ir dzimtā gēnu hemofiliju. Kā parasti, sievietes ir ļoti reti cieš ar šo slimību. Saskaņā ar speciālistiem, trešdaļa slimību, kas attīstās, kā rezultātā pirmo reizi ir radusies mutācijas.
Pazīmes hemofiliju
Galvenā un svarīgākā pazīme hemofiliju ir paaugstināta asiņošana, ja nav kāda traumēšanas. Visbiežāk novērojami asins izplūdumi lielās locītavas un galvas smadzenes.
Tuvējo simptomi hemofiliju, iespējami šādi:
- Izglītība zilumi pat pēc nelielas traumas. Nereti vērojamas plašas hematoma, kas nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
- Asiņošana var rasties sakarā ar nelieliem bojājumiem. Piemēram, smaganu asiņošana pēc tam, kad apmeklēt zobārstu vai higiēnas procedūrām mutes dobumā.
- Asiņošana locītavu iekšpusē, ko ārsti sauc par гемартроз. Parasti tie ir diezgan sāpīgas, kopā ar tūsku un spriedzi locītavu virsmām. Vairumā gadījumu, šī patoloģija ir nepieciešams, lai aizstātu locītavu un mākslīgo.
- Bagātīgs asiņošana traumu gadījumos. Nereti asins izplūdumi smadzenēs. Tas ir viens no biežākajiem iemesliem fatālu hemofiliju.
- Arī var atzīmēt šādus slimības simptomus, kā klātbūtni asinīs, urīnā un izkārnījumos.
Ja parādās iepriekš minētajiem simptomiem, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.
Diagnostika hemofiliju
Pie galvenajām metodēm diagnosticētu šo slimību ietver vispārēju pārbaudi un saskarsme ar pacientu, noteikt viņa slimības vēstures (sturi). Notiek arī vispārējā asins analīze, faktoru noteikšana asins recēšanu un DNS analīze, kas noteiks defekts gēnu.
Sekas hemofiliju
Slimība ir bīstama ne tikai tāpēc bieži gadījumu traumas, no kuriem lielākā daļa beidzas ar letālu iznākumu rezultātā asiņošana smadzenēs, bet arī инвалидизацией slimniekiem, kā rezultātā nopietnas traumas locītavu.
Terapija hemofiliju ir atkarīga no slimnieka vecuma, ilgumu, slimības, patoloģijas smaguma un individuālo jutību pret medikamentiem un procedūrām. Vairumā gadījumu ārstēšana ir ierobežota ieviešanu asiņu un физиопроцедурами, tā kā rodas nepieciešamība veikt operatīvās iejaukšanās, kas izpaužas kā locītavu protezēšanas un ekscīzija izveidojušies hematomas.
Veicot внутримышечных un zemādas injekciju ar hemofiliju jāsaskaras arī ar izglītību hematomas, tāpēc ieteicams lietot intravenozi veidi, kā ieviest zāles. Šajā gadījumā nepieciešams pievērst vērošana slimiem гемофилией, jo viņiem daudzas reizes palielinās risks saslimt ar tādām slimībām, piemēram, vīrusu hepatīts un HIV infekcija.
Slimnieki гемофилией ir jāprot sniegt sev pašpalīdzības nepieciešamības gadījumā, lai izvairītos no smagu slodžu un situācijas, kuras var novest pie traumēšanas. Pacientiem ir nepieciešams, lai pārraudzītu vēnu un nav jālieto preparāti, asins retināšanas, piemēram, heparīnu, aspirīns un citi.